O que é o PXE?

De acordo com as últimas descobertas, o PXE é uma manifestação de um quadro clínico que pode ter várias origens. Na forma mais comum de PXE, o gene associado à doença chama-se ABCC6.

Todas as pessoas têm o gene ABCC6, contudo, nas pessoas afectadas com esta forma mais comum de PXE, este gene tem mutações.

Existe sempre um par de cópias de cada gene, pelo que cada pessoa tem, também, duas cópias do gene ABCC6 (uma de cada progenitor, independemente da versão do gene, normal ou mutada).

Genericamente, há dois tipos de genes:

dominantes, o que significa que uma alteração (mutação) numa das cópias causará o sinal ou sintoma

recessivos, o que significa que ambos os genes do par têm que ter uma alteração (mutação) para causar o sinal ou sintoma

 

O PXE é recessivo, pelo que o indivíduo só terá PXE no caso de ter mutações em ambas as cópias do gene ABCC6. Quando a pessoa tem mutação apenas numa cópia do gene ABCC6, diz-se que a pessoa é portadora de PXE.

 

 

Prevalência

Entre 1/100.000 e 1/25.000, significando entre 100 e 400 doentes em Portugal