PXE

De acordo com as últimas descobertas, o PXE é uma manifestação de um quadro clínico que pode ter várias origens. Na forma mais comum de PXE, o gene associado à doença chama-se ABCC6.

Todas as pessoas têm o gene ABCC6, contudo, nas pessoas afectadas com esta forma mais comum de PXE, este gene tem mutações.

Existe sempre um par de cópias de cada gene, pelo que cada pessoa tem, também, duas cópias do gene ABCC6 (uma de cada progenitor, independemente da versão do gene, normal ou mutada).

Genericamente, há dois tipos de genes:

  • dominantes, o que significa que uma alteração (mutação) numa das cópias causará o sinal ou sintoma
  • recessivos, o que significa que ambos os genes do par têm que ter uma alteração (mutação) para causar o sinal ou sintoma

O PXE é recessivo, pelo que o indivíduo só terá PXE no caso de ter mutações em ambas as cópias do gene ABCC6. Quando a pessoa tem mutação apenas numa cópia do gene ABCC6, diz-se que a pessoa é portadora de PXE.


Exemplos
Desenhando uma tabela chamada "Tabela de Punnett", consegue ver-se todas as combinações possíveis entre os pares de genes dos progenitores.

Os casos abaixo representam a probabilidade de cada casal de progenitores ter, em cada gravidez, uma criança com PXE, portadora de PXE, ou que não seja portadora nem tenha PXE.

Consideram-se a seguir todas as alternativas possíveis de descendência, relativamente ao PXE, em função do genótipo (composição genética) dos progenitores, ou seja, se têm PXE, são portadores de PXE ou não são portadores nem têm PXE.

 







 

 

Dia das Doenças raras 2011