O que é o PXE?
O Pseudoxantoma Elástico, PXE, é uma doença rara hereditária que afecta o tecido nalgumas partes do corpo. O tecido elástico no corpo vai ficando mineralizado: há depósito de cálcio e outros minerais no tecido. Isto pode provocar alterações na pele, olhos e sistemas cardiovascular e gastrointestinal.

Porque estes sintomas são por vezes associados a outras doenças e o PXE é pouco conhecido, o diagnóstico pode ser tardio. Uma vez diagnosicado, o doente deve ser alertado para a possibilidade de outros sinais e sintomas.

A identificação antecipada e o tratamento das possíveis consequências é muito importante.

 

Prevalência
Entre 1/100.000 e 1/25.000, significando entre 100 e 400 doentes em Portugal

 

Quais são os objectivos da Associação Pseudoxantoma Elástico Portugal?

  • Divulgar informação em português a pacientes, familiares e profissionais de saúde;
  • Manter um registo dos indivíduos afectados, das famílias e de especialistas conhecedores do PXE em Portugal e nos países lusófonos;
  • Angariar fundos para investigação






 

Dia das Doenças raras 2011