PXE – PSEUDOXANTOMA ELÁSTICOPseudoxantoma Elástico AdquiridoPXE secundárioCADC – Calcificação arterial devida a deficiência no CD73Calcinose TumoralDisplasia de Singleton-MertenFOP – Fibrodisplasia ossificante progressivaGACI – Calcificação arterial generalizada da infânciaHipofosfatásia relacionada com o ALPLOssificação ectópica familiarPFBCPXE-likeSíndrome de Coats-plusSíndrome de Keutel
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO (PXE)
O Pseudoxantoma Elástico (PXE), é uma doença rara hereditária que afeta o tecido nalgumas partes do corpo. O tecido elástico no corpo vai ficando mineralizado: há depósito de cálcio e outros minerais no tecido. Isto pode provocar alterações na pele, olhos e sistemas cardiovascular e gastrointestinal.
Porque estes sintomas são por vezes associados a outras doenças e o PXE é pouco conhecido, o diagnóstico pode ser tardio. Uma vez diagnosicado, o doente deve ser alertado para a possibilidade de outros sinais e sintomas.
A identificação antecipada e o tratamento das possíveis consequências é muito importante.
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Calcificação Arterial Generalizada da Infância (GACI)
Calcificação Arterial Generalizada da Infância (GACI) é uma doença genética extremamente rara.
Em 75% dos casos é causada por mutações no gene ENPP1 e em 10% dos casos por mutações no gene ABCC6. Nos restantes casos, em que não há mutações em nenhum desses dois genes, a causa da doença é desconhecida.
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MEMBRO DE
